El tamizaje prenatal es fundamental, pero no obligatorio

El diagnóstico prenatal incluye todas aquellas acciones diagnósticas que vayan encaminadas a descubrir cualquier tipo de defecto congénito durante el embarazo. Y ¿qué es un defecto congénito? Para la Organización Mundial de la Salud es cualquier alteración en la forma, estructura o inclusive a nivel molecular que implique una alteración para el producto de la gestación que pueda ser susceptible de ser diagnosticada (porque todo no puede ser diagnosticado, sobre todo en la etapa prenatal), aclara el Dr. Luis Sotillo, jefe del Servicio de Genética de la Caja de Seguro Social, quien posee una Maestría en Genética Médica y Diagnóstico Prenatal.

Entonces, el tamizaje prenatal es un conjunto de pruebas, por así decirlo, que se pueden realizar para buscar, en la población de riesgo, la posibilidad de que se pueda presentar una alteración. En consecuencia, "un tamizaje no es diagnóstico, es sugestivo, orientador de un riesgo que se puede presentar y que existe una alta propabilidad de que se dé", explica el Dr. Sotillo.

Desde hace muchos años se hace tamizaje. Cuando a la embarazada le ordenan un examen de Toxoplasmosis, esa es una prueba de tamizaje para ver si la paciente ha estado o no en contacto con el parásito y por ende, si tiene riesgo de que su bebé lo contraiga. La prueba de VIH en la embarazada, también es de tamizaje. Otras cosas se pueden diagnosticar, como la anemia falciforme, ya en nuestro país hace más de 5 a 10 años que se diagnostica prenatalmente.

Cuando se hace la Electroforesis de Hemoglobina a la madre y ella es portadora de alguna alteración de la hemoglobina, para ella no hay riesgo porque no padece la enfermedad, pero si su pareja también presenta la alteración, se convierten automáticamente en una pareja de riesgo porque ambos pueden contribuir a que su bebé nazca enfermo y esto se puede diagnosticar desde la etapa prenatal y ratificar en el periodo nenonatal (como se hace actualmente de acuerdo con la ley de Tamizaje Neonatal).

PRUEBAS

¿Qué pruebas de tamizaje prenatal tenemos en el Seguro Social? Aparte de las ya mencionadas, concretamente hay dos. Una es de bioquímica (laboratorio) y una ecográfica (ultrasonido). Ambas se complementan y ayudan al diagnóstico y en algunas circunstancias, pueden ser diagnóstico (inclusive el ultrasonido) y se puede ratificar la probabilidad del origen genético o cromosómico de la alteración en cuestión.

Un tamizaje por sí no dice que necesariamente el producto tenga una alteración y ese es uno de los conceptos más equivocados que hay, señala el galeno, quien indica que "un tamizaje alterado o sugestivo no es positivo ni negativo de nada; sugiere un riesgo o no lo sugiere y se va a complementar con las pruebas diagnósticas que hacemos a nivel prenatal concluyendo o pasando por el ultrasonido y finalizando con la amniocentesis".

AMNIOCENTESIS

La amniocentesis es un procedimiento invasivo que implica riesgos, mínimos, pero los implica. Y es que se accesa al medio donde está el bebé para tomar muestras fetales, llámese células a través del líquido amniótico para poder procesarlas, cultivarlas y estudiarlas y luego, hacer el diagnóstico.

SÍNDROME DE DOWN

Un ejemplo de estos diagnósticos es el Síndrome de Down, una alteración cromosómica que:

En el 96% de los casos no es heredada.

En el 25%, se trata de una madre que tiene avanzada edad.

En el 75%, lo tienen las mujeres jóvenes.

Esto significa que de cada 100 niños que nacen con Síndorme de Down, el 75% de los casos,la madre tiene

menos de 35 años de edad y en el 25%, la madre tiene más de 35 años.

Eso no significa que es un mito aquello que corren más riesgo de Síndrome de Down, los hijos de mujeres mayores. Lo que sucede es que el enfoque estadístico está equivocado, pues a mayor edad, menor número de mujeres que se embarazan porque a los 35 años, la mayoría de las mujeres ha dejado de tener hijos (aunque eso ha cambiado bastante porque ahora las mujeres pospones la maternidad con mayor frecuencia que antes). Claro que por lo reducido del grupo, llama más la atención encontrar 25 casos de cada 100, lo que se considera alto.

REPRODUCCIÓN

Por eso es que los centros de reproducción deben tener las condiciones para garantizar el diagnóstico antes del nacimiento, de lo contrario no se está sabiendo (por lo menos para las cosas más comunes) que el producto implantado sea normal. Los expertos señalan que todo paciente que pasa por reproducción asistida debe ir acompañada por un diagnóstico pre-implantación o un diagnósico prenatal para garantizar que el producto esté bien. Además se sabe que en la reproducción asistida las fallas reproductivas aumentan, lo que es indicativo de un diagnóstico prenatal, independientemente de la edad y de otros factores.

TECNOLOGÍA DE PUNTA

"La gente critica mucho al Seguro Social, pero aquí contamos con tecnologia de punta que ningún otro hospital privado de este país tiene y que ninguno o muy pocos en América Latina tiene y doy fe de eso", afirma el jefe del Servicio de Genética, quien ha presentado su experiencia en el extranjero y ha visto cómo otros especialistas se asombran de cómo en un país tan pequeño como Panamá hay avances tanto en reproducción asistida como en diagnóstico prenatal.

DIAGNÓSTICO PRENATAL ¿OBLIGATORIO?

La Caja de Seguro Social, luego de la modificación de la Ley 52, incluyó en su programa Materno Infantil las pruebas de tamizaje prenatal dentro de la cartera de servicios y la puso "obligaroria" (entre comillas) a todas las embarazadas porque todas tienen riesgo, pero como una prueba incluida dentro del control prenatal. Y "obligatoria" significa que sencillamente si la paciente no desea hacerse el tamizaje ni el diagnóstico prenatal, nadie puede obligarla, asi como tampoco se le puede obligar a tomar una decisión que ella no desea "y el primero que defiende la libertad de la paciente soy yo", acota el Dr. Sotillo.

"En estos puntos, ni impongo, ni decido... simplemente damos la asesoría genética, pero no el consejo genético, eso lo hace el Concejo Genético. Cada presona debe tomar sus decisiones y sea cual sea, la vamos a respetar y para eso existen leyes y normas establecidas en nuestra legislación que permiten, en el caso de un resultado adverso que ponga en riesgo la vida de la madre o del producto de la gestación, interrumpir el embarazo", pero ese no es el objetivo del diagnóstico prenatal, si no hacer el diagnóstico para que el bebé nazca en las mejores condiciones posibles.

CASOS ESPECÍFICOS

Por ejemplo, al momento de la entrevista, el médico estaba revisando el caso de una paciente cuyo producto tiene una gastrosquisis, que es una abertura de la pared abdominal con las vísceras fuera de la cavidad. Se hizo el diagnóstico, se sabe que no es genético, no es cromosómico, es un defecto de pared y el tamizaje les ayudó a orientarse en el diagnóstico, el ultrasonido lo ratificó, la amniocentesis indicó que no era cromosómico. Ahora se trabaja en proteger al producto para que nazca en las mejores condiciones y no sea una sorpresa. Luego que nace, habrá que reparar el defecto.

También le estaban haciendo un ultrasonido a un bebé que tiene algunas alteraciones morfológicas y, aunque todo sale normal, hay un problema por lo que hay que darle seguimiento, hacer todas las investigaciones con las que cuenta la Caja de Seguro Social, inclusive los ultrasonidos, las ecocardiografías fetales, etc. para garantizar que nazca en las mejores condiciones "porque no podemos garantizar que nazca bien y que siga bien, pero sí que nazca en las mejores condiciones posibles porque le ofertamos lo mejor con que cuenta nuestro país, que desde el punto de vista psicológico, para la madre, representa un avance". Se procede de la misma forma que en países de Europa o de cualquier parte del mundo. "Por eso me duele cuando critican a nuestro Seguro Social y ponen por delante lo que se hace en otros países", comentó el Dr. Sotillo.

DETERMINAR EL SEXO DEL BEBÉ

Actualmente se está trabajando en la búsqueda de métodos no invasivos para hacer algunos tipos de diagnósticos. Por ejemplo, se está perfeccionando una técnica que permite determinar el sexo del bebé en la sangre materna desde la semana 8 a la 15 de embarazo. Ya se han hecho algunos estudios y todo está saliendo muy bien, pero se quiere estandarizar la técnica (que no es nueva, ya se hace en Europa y lo único que se está haciendo es traerla a Panamá).

Muy pronto se podrá ofrecer ese diagnóstico para enfermedades como la hemofilia, ligada al cromosoma Xpara hacer el diagnóstico temprano. Si se sabe si el producto es varón o niña, se pueden determinar algunos riesgos desde temprano.

Y es que se sabe que existen algunos genes paternos (que solo los tiene el padre) que se buscan en la sangre de la madre, de tal manera que si ella los tiene en su sangre, el producto es un varón. Esto se sabe porque el ADN del feto atraviesa la placenta tempranito en el embarazo y circula en la madre. Así, al tomar la muestra de sangre, se extrae el ADN y se capta ese gen paterno. Claro que si no lo tiene es porque se trata de una niña. Es una técnica bastante sencilla, pero es un adelanto significativo.

TAMIZAJE NEONATAL

La Ley de Tamizaje Neonatal, que es otra cosa, se aplica a los bebés en el primer mes de nacidos y va dirigido, sobre todo, a descubrir muchas alteraciones que no se pueden detectar prenatalmente porque hay que esperar que el producto de la gestación inicie por sí mismo su sistema de mantenimiento en el mundo exterior, es decir, su alimentación.