La hemofilia, detalles de una cruel enfermedad

Es un trastorno de la sangre que se caracteriza por el bajo nivel o total ausencia de algún factor de coagulación, los cuales son proteínas que detienen las hemorragias.

La hemofilia es una rara enfermedad que afecta la función de detener hemorragias que tienen ciertas proteínas denominadas factores de coagulación, esto debido a que están presentes en la sangre en niveles muy bajos o a que están ausentes del todo, según indica un comunicado de prensa de Bayer.

Es muy poco frecuente, cerca de 1 persona en 10,000 nace con hemofilia en su tipo A; y, aproximadamente 1 individuo en 50,000 llegará a este mundo con el tipo B. La hemofilia A, también conocida como clásica, es provocada por una deficiencia del factor VIII; la B, es causada por falta del factor IX.

La hemofilia es un trastorno genético heredado: el gene de la enfermedad pasa de uno de los padres a los hijos a través del cromosoma X. Generalmente, cuando es el padre el que tiene el padecimiento, ninguno de sus hijos varones lo sufrirá, pero sus hijas serán portadoras del gen y lo podrían transmitir a sus descendientes.

Los hijos de madres portadoras y padres sanos tienen, en el caso de los hijos hombres, un 50% de probabilidades de tener la enfermedad; y, por parte de las hijas mujeres, un 50% de posibilidades de ser portadoras del gen.

La Dra. Bélgica Moreno, Jefa del Departamento de Hemató-Oncología del Hospital del Niño y Banco de Sangre señala que la única forma de prevenir o evitar la hemofilia es que los padres que la padecen decidan no tener hijos y así evitarles una vida cruel.

Es que cuando nace un paciente con hemofilia en una familia, existe la posibilidad de investigar para encontrar hermanas portadoras y ofrecerles un consejo genético. Posteriormente, ellas tendrán la opción de evitar tener hijos porque, como todavía no se puede seleccionar el sexo del bebé, no se sabe si van a tener niño o niña y si van a nacer o no con la enfermedad.

Si se tiene un hijo varón, acarrea un riesgo demasiado alto, indica la hematóloga. En Panamá, hay familias donde hay cuatro o cinco hijos varones y todos tienen hemofilia. Por eso es que enfatiza que es una responsabilidad de cada uno elegir traer al mundo niños enfermos y ponerlos en riesgo con una enfermedad que es para toda la vida, que no tiene cura, que solo tiene control, pero es costosísimo y complicado. Se puede elegir, en cambio, adoptar niños sanos, acota la especialista.

En cuanto a por qué la transmiten los padres y a veces las madres, la hematóloga explica que es una enfermedad ligada al sexo porque es el cromosoma sexual X el que la porta. El hombre tiene cromosomas XY, y la mujer XX. Si un varón es paciente con hemofilia y su X está enferma, al tener un hijo varón y aportarle solo la Y, el niño nace sano; pero si tiene hijas, todas van a ser portadoras. Esas hijas sabrán entonces que sus hijos tendrán riesgo de ser hemofílicos.

Las portadoras dicen que el riesgo es de un 25% pero eso es teoría, manifiesta Moreno, pues en la práctica, ese 25% se da en cada embarazo y en cada uno pueden tener un hijo con hemofilia. Es más, como señaló al inicio, hay varias familias en Panamá que todos sus hijos son hemofílicos.

CALIDAD DE VIDA

La vida de estos niños es dolorosa, asegura Moreno. Ellos pueden hacer una vida normal, aun con hemofilia grave, pero frente a la aplicación del factor deficiente 3, 4 ó 5 veces por semana. Pueden jugar, saltar, correr, caerse y no va a pasar nada, pero ¿es normal ser puyado varios días de la semana por el resto de la vida?

A estos niños se les aplica el tratamiento y ellos se acostumbran, pero no es justo pasar así toda una vida y luego poner en sus manos la responsabilidad de decidir transmitir o no la enfermedad a sus propios hijos, opina la Dra. Moreno.

Y es que si no se aplica el tratamiento, la vida del paciente es un calvario porque sus articulaciones se dañan debido a las hemorragias.

NIVELES

La hemofilia tiene tres niveles de gravedad: leve, moderado y severo, los cuales están determinados por el nivel de actividad de coagulación de los factores VIII y IX en la sangre. Su diagnóstico, precisamente, se lleva a cabo tomando muestras de sangre y midiendo el grado de actividad del factor (VIII o IX) en la sangre.

SÍNTOMAS

En general, quienes sufren de hemofilia presentan moretones extensos, sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, sobre todo en codos, rodillas y tobillos; sangrados espontáneos en el interior del cuerpo; sangrados prolongados producto de cortaduras, cirugías o extracciones de muelas; hemorragias internas graves en órganos vitales, generalmente producto de algún trauma.

TRATAMIENTO

Aunque actualmente la hemofilia no tiene cura, existen dos modalidades de tratamiento que son a demanda, esencialmente para casos de sangrado; y, profilaxis, que es preventivo. En el tratamiento a demanda se administra factor cuando se produce un determinado episodio hemorrágico hasta que se resuelve con las dosis adecuadas. La profilaxis consiste en el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran.

La Dra. Bélgica Moreno agrega que la más frecuente es la hemofilia A que es la deficiencia del factor VIII. Para estos pacientes existen tratamientos que son derivados de plasma, es decir, un producto sanguíneo. La industria farmacéutica ha tomado el plasma de muchos donantes y ha logrado preparar ese mismo factor en frasquitos chiquitos. Sin embargo, el plasma tiene todos los riesgos de las transfusiones, pero es lo que se ha usado hasta ahora y, en Panamá, siempre lo ha tenido la Caja de Seguro Social y dese hace algunos años, el Ministerio de Salud.

LO NUEVO EN PANAMÁ

La novedad desde hace 10 años han sido los productos preparados con ingeniería genética o los factores VIII y IX recombinantes que se derivan de células de mamífero por técnicas de ingeniería genética, a partir de un solo tipo de célula en el laboratorio.

El factor VIII antihemofílico recombinante de Bayer Schering Pharma, es el gen más grande y complejo clonado hasta la actualidad. Hasta el momento cuenta con 20 años de experiencia clínica en diversos grupos de pacientes, con más de 9 billones de unidades infundidas y sin casos de transmisión viral confirmada.

“Qué más quisiéramos nosotros que todos nuestros pacientes fueran tratados con este producto que ahora la compañía Bayer está introduciendo a Panamá”, expresa Moreno al punto que agrega “tengo la esperanza que logre entrar al país, que lo compre la Caja de Seguro Social, el Ministerio de Salud y que todos los pacientes puedan usarlo”.

COSTOSO, PERO CON MENOS RIESGO

Aunque ambos son costosos, la ventaja que el nuevo producto presenta sobre el actual es que no es derivado de la sangre, pues todo lo que es derivado de sangre es de riesgo independientemente que actualmente existen requisitos para evitar la transmisión de enfermedades infecciosas.

Lo dos son costosos. Por ejemplo, un vial de plasma que puede usarlo un niño menor de cinco años, cuesta B/.100.00. Hay niños que necesitan hacer profilaxis para no sangrar porque tienen hemofilias graves y a ellos por poquito que se les ponga, necesitan tres viales por semana, lo que representa B/. 300.00 por semana, B/.1,200.00 al mes.

Los factores recombinantes son muchos más caros, “pero si a mí me preguntan qué prefiero para mis pacientes, diría que el mejor porque si en Europa, Estados Unidos y Venezuela están usando el mejor por qué los pacientes panameños van a continuar usando el plasmático. Hay que ponerse en el lugar del paciente y si se tratara de un hijo mío, quisiera que le administraran el factor recombinante”, formuló.

LAS EXPECTATIVAS

“Tengo la esperanza que antes de morirme haya cura para la hemofilia porque es una enfermedad cruel. Usted puede ver gente sana en todo su contexto, pero en silla de ruedas y con problemas en brazos y piernas porque tienen deficiencia de uno de los factores mencionados,  eso no debe ser”.