Signos por Ultrasonido de anomalías fetales

Dependiendo de la edad materna y de la edad de embarazo se han establecido tablas que adjudican un riesgo específico para cada paciente .Pero el riesgo no sólo se establece con estos factores , sino que también se toman en cuenta nuevos elementos, especialmente los hallazgos del ultrasonido de II nivel.

Es fundamental realizar una Ultrasonografía especializada (II nivel) con la cual se buscarán diferentes marcadores (signos fetales) que pueden estar asociados con la presencia de Síndrome de Down (tres cromosomas 21).

¿Cuándo iniciamos esta evaluación?

Se debe iniciar en el 1er trimestre ( entre las 11-14 semanas de edad gestacional) Es decir que con un tamaño tan pequeño como 70mm de tamaño embrionario se puede evaluar la aparición de estas alteraciones fetales. El principal marcador ultrasonográfico en esta edad es la Translucencia nucal (la acumulación de líquido en la nuca fetal), pero existen otros marcadores que usualmente se deben buscar como la falta de hueso de la nariz, por ejemplo.

¿Es necesaria una nueva evaluación y cuándo se debe hacer?

La primera evaluación nunca es suficiente por sí sola y en absoluto reemplaza a la evaluación del II trimestre (entre 18-24semanas de edad gestacional). Se pueden detectar no sólo otros marcadores adicionales, sino que también se completa la revisión de organos como los riñones, aparato gastrointestinal, corazón, sistema nervioso central y se evalúa el cierre de columna en todas sus secciones descartando así defectos del tubo neural.

En la mayoría de los lugares y Centros Especializados en Diagnóstico Prenatal en el mundo se toman también muestras de ciertas sustancias que produce el bebé, pero que llegan al torrente sanguíneo materno ( estriol, gonadotropina coriónica, alfa fetoproteína , proteína plasmática e inhibida).

Con los resultados de la ultrasonografía de II nivel ( revisión estructural completa fetal) en conjunto con el resultado de los marcadores séricos (bioquímicos mencionados anteriormente) se debe asesorar a la paciente sobre la nueva probabilidad que presenta.

Queremos hacer hincapié que el diagnóstico definitivo de Síndrome de Down ( tres cromosomas 21) o de cualquier otra anomalía cromósomica sólo se puede hacer mediante la obtención del líquido amniótico al estudiar las características de los cromosomas.

Algunas imágenes ilustrativas:

Hueso Nasal

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