Acerca de la Hemofilia


Es un trastorno de la sangre que se caracteriza por el bajo nivel o total ausencia de algún factor de coagulación, los cuales son proteínas que detienen las hemorragias.

La hemofilia es una rara enfermedad que afecta la función de detener hemorragias que tienen ciertas proteínas denominadas factores de coagulación, esto debido a que están presentes en la sangre en niveles muy bajos o a que están ausentes del todo.

Es muy poco frecuente, cerca de 1 persona en 10,000 nace con hemofilia en su tipo A; y, aproximadamente 1 individuo en 50,000 llegará a este mundo con el tipo B. La hemofilia A, también conocida como clásica, es provocada por una deficiencia del factor VIII; la B, es causada por falta del factor IX.

El día 17 de Abril es el día mundial de la hemofilia. Este año 2013 tiene un significado especial dado que se conmmemoran 50 años mejorando el Tratamiento de la hemofilia.

La hemofilia es un trastorno genético heredado: el gen de la enfermedad pasa de uno de los padres a los hijos a través del cromosoma X. Generalmente, cuando es el padre el que tiene el padecimiento, ninguno de sus hijos varones lo sufrirá, pero sus hijas serán portadoras del gen y lo podrían transmitir a sus descendientes.

Los hijos de madres portadoras y padres sanos tienen, en el caso de los hijos hombres, un 50% de probabilidades de tener la enfermedad; y, por parte de las hijas mujeres, un 50% de posibilidades de ser portadoras del gen.

La Dra. Bélgica Moreno, Jefa del Departamento de Hemató-Oncología del Hospital del Niño y Banco de Sangre señala que la única forma de prevenir o evitar la hemofilia es que los padres que la padecen decidan no tener hijos y así evitarles una vida cruel.

Es que cuando nace un paciente con hemofilia en una familia, existe la posibilidad de investigar para encontrar hermanas portadoras y ofrecerles un consejo genético. Posteriormente, ellas tendrán la opción de evitar tener hijos porque, como todavía no se puede seleccionar el sexo del bebé, no se sabe si van a tener niño o niña y si van a nacer o no con la enfermedad.

Si se tiene un hijo varón, acarrea un riesgo demasiado alto, indica la hematóloga. En Panamá, hay familias donde hay cuatro o cinco hijos varones y todos tienen hemofilia. Por eso es que enfatiza que es una responsabilidad de cada uno elegir traer al mundo niños enfermos y ponerlos en riesgo con una enfermedad que es para toda la vida, que no tiene cura, que solo tiene control, pero es costosísimo y complicado. Se puede elegir, en cambio, adoptar niños sanos, acota la especialista.

En cuanto a por qué la transmiten los padres y a veces las madres, la hematóloga explica que es una enfermedad ligada al sexo porque es el cromosoma sexual X el que la porta. El hombre tiene cromosomas XY, y la mujer XX. Si un varón es paciente con hemofilia y su X está enferma, al tener un hijo varón y aportarle solo la Y, el niño nace sano; pero si tiene hijas, todas van a ser portadoras. Esas hijas sabrán entonces que sus hijos tendrán riesgo de ser hemofílicos.

Las portadoras dicen que el riesgo es de un 25% pero eso es teoría, manifiesta Moreno, pues en la práctica, ese 25% se da en cada embarazo y en cada uno pueden tener un hijo con hemofilia. Es más, como señaló al inicio, hay varias familias en Panamá que todos sus hijos son hemofílicos.

CALIDAD DE VIDA

La vida de estos niños es dolorosa, asegura Dra. Moreno. Ellos pueden hacer una vida normal, aun con hemofilia grave, pero frente a la aplicación del factor deficiente 3, 4 ó 5 veces por semana. Pueden jugar, saltar, correr, caerse y no va a pasar nada, pero ¿es normal ser puyado varios días de la semana por el resto de la vida?

A estos niños se les aplica el tratamiento y ellos se acostumbran, pero no es justo pasar así toda una vida y luego poner en sus manos la responsabilidad de decidir transmitir o no la enfermedad a sus propios hijos, opina la Dra. Moreno.

Y es que si no se aplica el tratamiento, la vida del paciente es un calvario porque sus articulaciones se dañan debido a las hemorragias.

NIVELES

La hemofilia tiene tres niveles de gravedad: leve, moderado y severo, los cuales están determinados por el nivel de actividad de coagulación de los factores VIII y IX en la sangre. Su diagnóstico, precisamente, se lleva a cabo tomando muestras de sangre y midiendo el grado de actividad del factor (VIII o IX) en la sangre.

SÍNTOMAS

En general, quienes sufren de hemofilia presentan moretones extensos, sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, sobre todo en codos, rodillas y tobillos; sangrados espontáneos en el interior del cuerpo; sangrados prolongados producto de cortaduras, cirugías o extracciones de muelas; hemorragias internas graves en órganos vitales, generalmente producto de algún trauma.

TRATAMIENTO

Aunque actualmente la hemofilia no tiene cura, existen dos modalidades de tratamiento que son a demanda, esencialmente para casos de sangrado; y, profilaxis, que es preventivo. En el tratamiento a demanda se administra factor cuando se produce un determinado episodio hemorrágico hasta que se resuelve con las dosis adecuadas. La profilaxis consiste en el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran.

La Dra. Bélgica Moreno agrega que la más frecuente es la hemofilia A que es la deficiencia del factor VIII. Para estos pacientes existen tratamientos que son derivados de plasma, es decir, un producto sanguíneo. La industria farmacéutica ha tomado el plasma de muchos donantes y ha logrado preparar ese mismo factor en frasquitos chiquitos.

Sin embargo, el plasma tiene todos los riesgos de las transfusiones, pero es lo que se ha usado hasta ahora y, en Panamá, siempre lo ha tenido la Caja de Seguro Social y dese hace algunos años, el Ministerio de Salud.

Modificado por última vez elMiércoles, 17 Abril 2013 10:44
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