Cri Du Chat: Un maullido de gato no muy tierno


Cada año, el 5 de mayo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Cri Du Chat, mejor conocido como el Síndrome del Maullido de Gato. Se estima que tiene una prevalencia de un caso por cada 20,000 nacimientos. Sin embargo, por sus características – de carácter multifactorial – se convierte en una afección de difícil manejo.

En el marco de esta celebración, SaludPanama.com conversó con diversos expertos sobre este síndrome que afecta principalmente el aspecto psicomotor de quien lo padece, así como sobre sus alternativas de manejo para el mejoramiento de la calidad de vida de estas persona, ya que no tiene tratamiento en sí.

Documentos bibliográficos on line indican que el síndrome del Cri Du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.

"El Cri Du Chat es una alteración de herencia, en la cual los cromosomas o estuches que se heredan de padre y madre -que son 23 de cada uno-, uno de ellos, el cromosoma 5, sufre la pérdida de una porción del mismo", explica la médico pediatra genetista Celia Cantón.

El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5 (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de parte del material genético (delección).

En una mayoría de los casos, este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.

Diagnóstico

Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, similar al maullido de un gato, solo se puede confirmar mediante el análisis cromosómico.

El diagnóstico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia.

Teniendo en cuenta esta información, la médico pediatra genetista Celia Cantón recomienda a los padres buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo, con el fin de obtener un diagnóstico certero y determinar si existe riesgo de transmisión, aunque su porcentaje de transmisión hereditaria es baja.

Por su parte, la biotecnóloga y especialista en Genética Humana Lara Hudy de Hamoui, comenta que desde el punto de vista del laboratorio existen varias técnicas disponibles hoy día, que sirven de herramienta para confirmar el diagnóstico de Cri Du Chat. Todas estas conducen al análisis de pérdida de material genético en el cromosoma.

Explica que las técnicas convencionales permiten analizar lo que empaqueta el material genético, el ADN. Entre estas técnicas están el análisis de cromosomas al microscopio con y sin marcado de la región del cromosoma a analizar con sondas fluorescentes especificas. En los resultados de estas pruebas se reporta la pérdida de la sección 5p del cromosoma.

"Gracias a las técnicas modernas, tenemos la capacidad de analizar de una forma mas profunda la región cromosómica faltante mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS). Esta última metodología permite literalmente leer la secuencia del ADN de interés que está dentro del cromosoma y se compara con un ADN de un individuo sano. De esta manera, se puede ver si el ADN perteneciente a la región 5p está presente en la muestra analizada", precisa Hudy.

Las pruebas pueden ser prenatales mediante análisis de ADN fetal en sangre materna o mediante análisis de líquido amniótico. También se realiza el estudio en sangre una vez haya nacido el bebé.

"Para los estudios en sangre, el paciente no requiere ninguna preparación previa. Al ser un estudio genético, la información no va a cambiar según el horario o tipo de dieta del paciente. Para la realización del estudio en muestra de líquido amniótico, el médico que toma la muestra dará indicación de reposo a la paciente luego de extraer la mismo, por un período de 24 horas", indica.

Factores de riesgo y causas
Según la biotecnóloga y especialista en Genética Humana Lara Hudy, la mayoría de los casos de Cri Du Chat no son hereditarios. La pérdida de la región 5p del cromosoma ocurre al azar durante la formación de las células reproductivas o durante el desarrollo temprano del feto. Los pacientes con Cri Du Chat, generalmente no tienen miembros en su familia con esta condición.

"Sólo alrededor del 10 por ciento de las personas con síndrome de Cri Du Chat heredan el cromosoma con un segmento suprimido de un padre afectado. En esos casos, el padre tiene un cambio cromosómico, en el cual se intercambian de posición de forma balanceada una región de cromosoma con la otra. Este tipo de cambios puede no causar problemas médicos, pero en la siguiente generación puede haber un desequilibrio cromosómico como por ejemplo la falta de una región 5p en el síndrome de Cri Du Chat", explica.

Por su parte, la pediatra genetista Celia Cantón señala que "el Cri Du Chat puede presentarse en cualquier persona, al no ser una condición particular de un grupo específico y sus causas son esporádicas o al azar; es decir, ay una forma que es hereditaria, que cuando el padre o la madre tienen algún trastorno en su cromosoma 5 y una parte es heredado; y otra parte que por algún problema que se presenta al momento en el que se están formando los óvulos y los espermatozoides".

"La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al retraso mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas, lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico", explica por si parte el médico neurólogo Felipe Villarreal.

Signos y síntomas
De acuerdo con la genetista Cantón, los signos y síntomas que caracterizan el Cri Du Chat son: lento aprendizaje, rasgos dismórficos (aspectos y rasgos de su cuerpo son diferentes a lo usual) como una cara redondeada y un llanto similar al maullido de un gato.

"El Cri Du Chat no produce daños degenerativos. Nace con esta afección, que trae consigo las consecuencias ya mencionadas", explica.

"En todos los casos, el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados", señala por parte el neurólogo Felipe Villarreal.

Aunque no se presentan todas juntas, las características generales del Cri Du Chat son:

· Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento

· Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

· Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").

· Paladar elevado.

· Microcefalia (cabeza pequeña).

· Ojos separados y dispuestos hacia abajo.

· Orejas de implantación baja.

· Pliegue epicántico

· Cuello corto.

· Escoliosis

· Bajo tono muscular. Hipotonía.

· Cardiopatía congénita

· Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

· Hernia inguinal

· Hiperlaxitud ligamentaria.

· Osificación anormal/ausente

· Miopía y atrofia óptica

· Manos pequeñas. Pies planos.

· Retraso Mental, pudiendo ser severo.

· Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Manejo
Como la mayoría de síndromes no tiene un tratamiento específico disponible. La intervención debe ser multidisciplinaria. Se necesitará la intervención de médicos (neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, etc.) para tratar los aspectos más orgánicos; y psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y sociales.

De acuerdo con la pediatra genetista Celia Cantón, el manejo de Cri Du Chat debe contemplar terapia de rehabilitación, física y ocupacional. Afirma que también se han visto buenos resultados con la aplicación de la musicoterapia.

El manejo del Cri Du Chat involucra tanto al niño como a la familia. En el primero, a nivel conductual puede ser necesario la intervención con técnicas de modificación de conducta para reducir y/o eliminar las conductas disruptivas (agresividad hacia otros, autolesiones, etc.).

Estas técnicas (reforzamiento, extinción, moldeamiento, etc.) deberán adecuarse al nivel y características del niño, por tanto, serán también personalizadas. Como parte del tratamiento los padres deberán ser entrenados para poner en marcha en el ámbito familiar estas estrategias. En el caso de que las manifestaciones conductuales sean potencialmente peligrosas para el propio niño u otros, se valorará la posibilidad por un psiquiatra de introducir la medicación pertinente.

En cuanto a la intervención con la familia, la misma tiene como objetivo lograr la aceptación y comprensión del problema, motivar una actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico, crear el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas y coordinar la complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.

También se deberá intervenir para establecer pautas y hábitos de autonomía como la alimentación e higiene. El punto más delicado y que preocupa a las familias es la alta posibilidad de que los niños con el síndrome, sean incapaces de valerse por sí solos y desenvolverse socialmente cuando sean adultos. Para afrontar este reto, las técnicas de moldeamiento, refuerzo positivo, pueden aportar logros si se utilizan con la perseverancia adecuada y la complicidad del entorno del niño.

"La idea es integrar al paciente para desarrollar su máximo potencial y que pueda entonces tener una vida con la mejor calidad posible. La vida de un paciente con Cri Du Chat depende mucho de cuánto se le de rehabilitación, de cuánto se le estimule para que él pueda llevar sus actividades de la manera más normal posible. Su pronóstico de vida a veces puede estar reducido por malformaciones propias como las cardiopatías o malformaciones digestivas, entre otras", señala la pediatra genetista Celia Cantón.

Por su parte, Sandra Schvetz, quien es graduada de Musicoterapia en la Universidad de Medicina del Salvador, Argentina; con un segundo título en el Instituto Keren Haram de Israel, señala que considerando que hoy puede diagnosticarse el Cri Du Chat en niños recién nacidos, es importante toda estimulación que recibe el ser humano, -sin importar la patología que sea-, es bienvenida y mientras más pronto, mejor el resultado.

"El llanto similar al de un gato se debe al trastorno que existe a nivel de glotis y de hepliglotis. Esto permite que el Cri Du Chat se pueda sospechar desde su nacimiento. En este sentido, la musicoterapia se puede aplicar desde el momento en que nacen, haciendo una estimulación sonora-auditiva para estimular todo lo que tiene que ver con el lóbulo temporal", explica.

El número de sesiones de musicoterapia dependerá del grado de severidad que puedan tener estos pacientes y se puede aplicar en cualquier momento de la vida, sin importar la edad. Por lo general, Schvetz recomienda dos sesiones a la semana.

"Toda estimulación sonora, musical rítmica, relacionada con la motricidad gruesa es especialmente positiva para los pacientes con Cri Du Chat", señala.

De acuerdo con Schvetz, antes de iniciar con las sesiones se deben identificar sus limitaciones, ya que las sesiones estarán orientadas a estimular la parte sana de su cuerpo primero para luego atender el resto.

"Yo trato primero, por ejemplo por ejemplo en el caso de un paciente con Cri Du Chat severo, de que logre tocar y hacer sonar un instrumento de cuerda o percutir algún otro, pero no puedo pedirles inicialmente que lo hagan con uno de viento porque ellos no tienen conciencia de esa acción por el mismo síndrome", señala.

Por eso, explica Schvetz, que trabaja con instrumentos de cuerda, de parches y todos aquellos vinculados con la estimulación sonora, y lo que se busca es un vínculo de comunicación no verbal a través de estos instrumentos o vehiculo sonoro intermediario.

"Con esto buscamos que sean personas más aceptadas en la sociedad al lograr que se comuniquen y con ello, mejorar su desenvolvimiento, integración y por ende, calidad de vida", enfatiza.

Modificado por última vez elJueves, 05 Mayo 2016 16:52
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