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¿Cuáles son las enfermedades raras?

¿Cuáles son las enfermedades raras?

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de Enfermedades Raras. En términos generales, una enfermedad rara es definida como aquella que presenta una baja prevalencia en una población. Sin embargo, no hay un concepto unificado de manera internacional.

En el marco de esta celebración, que tiene como objetivo concienciar a la población y los gobiernos sobre el impacto de estas afecciones sobre quienes las padecen y las disponibilidades de tratamiento existentes, SaludPanama.com conversó con el Dr. Jorge Ortiz, Gerente Médico de Enfermedades Raras en Sanofi Genzyme para Centro América y el Caribe, quien explicó que las definiciones de estas enfermedades varían según la región.

Para la Comisión Europea, las enfermedades raras se definen como aquellas enfermedades que se presentan con una tasa de 1 por cada 2,000 habitantes; mientras que según el CDC de Estados Unidos de Norte América, se define cuando la presentan menos de 200,000 personas.

Las enfermedades poco comunes o huérfanas, como también son llamadas, son potencialmente mortales o crónicamente debilitantes, cuya prevalencia es tan baja que se requieren esfuerzos combinados para: reducir el número de afectados, prevenir fallecimientos perinatales e infantiles por su causa y mantener la calidad de vida y el potencial socioeconómico de los enfermos.

“Se calcula que existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras ya identificadas. De estas, la gran mayoría, aproximadamente el 80%, tiene un origen genético. Por otro lado, las enfermedades raras pueden ser agudas o crónicas. Se estima, según algunos estudios, que el 75% de los casos inicia en la etapa pediátrica y que aproximadamente el 30% de los afcetados mueren antes de los 5 años de edad”, explica Ortiz.

Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen de siete a ocho mil tipos de patologías raras, que entre todas podrían afectar a aproximadamente el 7% de la población mundial.

Los principales problemas
De acuerdo con Ortiz, para algunas de estas enfermedades raras existen tratamientos que son específicos para la enfermedad; sin embargo el no conocer exactamente cuál es la enfermedad que padece la persona hace que no reciba un tratamiento específico y que las complicaciones que presente puedan ser irreversibles. Precisa que uno de los grandes problemas es el acceso al diagóstico certero y a tiempo, ya que muchas veces en los países no existen laboratorios que tengan las pruebas diagnósticas necesarias para llegar a una conclusión con cada uno de los pacientes.

Otro de los problemas que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el aislamiento social. “Cuando vemos por separado a estas enfermedades, se sabe que son muy pocos los pacientes que podemos encontrar; sin embargo, al unirse en asociaciones puede que sus necesidades sean escuchadas de mejor forma, ya que aunque pueden ser enfermedades diferentes algunas necesidades pueden ser semejantes. Asimismo, se necesita mucha educación y concienciación de todos sobre la importancia de tener diagnósticos definitivos y a tempranos con estos pacientes”, señala.

Aunque en Panamá actualmente se desconoce el número exacto de personas con enfermedades raras, sí se sabe que hay alrededor de 22 tipos de estas condiciones en el país, cuya mayor prevalencia surge en el cause del río Sixaola.

Hace unos años, Panamá sólo contaba con cuatro tipos de estas enfermedades, cifra que ha aumentado hasta llegar a 22, según la Asociación de Enfermedades Raras de Panamá. Las más comunes son la osteogénesis imperfecta (conocida como niños con hueso de cristal), síndromes de Gaucher, Fabry, Turner, Pompe, Moebius, enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras.

La Ley 28 de 28 de octubre de 2014, garantiza la protección social a la población que padece enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas. La citada ley establece el deber del Estado de garantizar el acceso a los servicios de salud y tratamiento y rehabilitación a las personas que se diagnostiquen con estas enfermedades. Impone al Ministerio de Salud y la Caja de Seguro Social la responsabilidad de la atención integral de las personas que padecen enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas, con funciones de promoción, investigación, prevención, diagnóstico temprano, tratamiento oportuno y rehabilitación. Asimismo, determina la creación de la Comisión intersectorial de prevención, diagnóstico, atención integral e investigación para el tratamiento de las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas, estableciendo su composición y atribuciones.

Modificado por última vez elMartes, 27 Febrero 2018 13:27
SaludPanama.com

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