Día Mundial de las Enfermedades Raras: entendiendo la Enfermedad de Fabry


Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, efeméride creada en 2008 con la intención de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre su existencia, a la vez de crear conciencia acerca de la situación especial que viven las personas afectadas. 

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de siete mil enfermedades raras descritas en la literatura médica. Se estima que en Panamá, existen entre 35 y 40 pacientes por cada una de las enfermedades raras. Dentro de un subgrupo de estas enfermedades raras se encuentran las denominadas Enfermedades de Depósito Lisosomal, a la cual pertenece la Enfermedad de Fabry.

La Enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario poco común, ligado al género, lo que quiere decir que se transmite de madres a hijos varones. Las mujeres portadoras de la enfermedad no la padecen, la padecen tardíamente o con síntomas muy variables, mientras que los hombres usualmente experimentan todos los síntomas. Los hijos varones de un padre con enfermedad de Fabry no estarán afectados, pero sus hermanas serán portadoras y padecerán tardíamente la enfermedad. 

En la EF, el organismo no produce suficiente cantidad de una enzima lisosomal denominada α-galactosidasa A (α-GAL). Sin la acción de esta enzima, el cuerpo acumula una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (GL-3), la cual inflama las células
y produce daños en diversos órganos, conduciendo al paciente a presentar complicaciones de salud graves como enfermedad de los riñones, corazón y cerebro.

La detección temprana de la Enfermedad de Fabry es fundamental, porque existe un tratamiento que puede ayudar a prevenir los daños a los órganos que esta enfermedad produce. Este tratamiento consiste en la administración de la enzima faltante, lo
cual se conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático. Sin tratamiento, la Enfermedad de Fabry favorece la acumulación de GL-3 que afecta tejidos y órganos, lo cual lleva al deterioro del estado físico y complicaciones que pueden provocar muerte prematura.

SIGNOS Y SÍNTOMAS 
Los primeros signos y síntomas de la Enfermedad de Fabry se manifiestan en múltiples órganos y sistemas, durante la infancia y adolescencia. Estos son: dolor, ardor en manos y pies, dolor al comer, diarrea, falta de sudoración, salpullido rojo purpura en la piel y opacidad corneal. Conforme avanza la enfermedad, ya en la edad adulta, se presentan complicaciones severas que incluyen disfunción renal, lo que conlleva a enfermedad renal en etapa terminal y diálisis; insuficiencia cardiaca, infarto de miocardio y arritmias; y complicaciones cerebrovasculares, tales como la embolia y evento vascular cerebral. La Enfermedad de Fabry es rara y sus síntomas pueden ser similares a otras patologías. Por ello, los pacientes que la padecen suelen pasar años sin ser debidamente diagnosticados. Los pacientes con Enfermedad de Fabry pueden ser diagnosticados erróneamente como pacientes con artritis reumatoide juvenil, fiebre reumática, Síndrome de Raynaud, Esclerosis múltiple, Lupus, apéndicitis aguda, dolores de crecimiento y diversas enfermedades de la piel. Las personas con Enfermedad de Fabry suelen soportar una larga y frustrante búsqueda de la causa de sus problemas de salud. Los estudios clínicos muestran entre otras cosas, que en la Enfermedad de Fabry, mientras más temprano se inicie el
tratamiento es más benéfico para el paciente y que el hecho de no presentar síntomas no implica que no se estén dañando los órganos. Sólo el médico tratante puede decir si se requiere o no de la terapia.

Al ser una enfermedad hereditaria, otros miembros de la familia la pueden padecer. Por ello es importante que tan pronto un paciente sea diagnosticado, se estudie a la familia, mediante una prueba de descarte. En los hombres una simple muestra de
sangre sirve para determinar la actividad de la enzima faltante y es suficiente para diagnosticar la EF, mientras que en la mujer se requiere un estudio de ADN para determinar si posee o no la mutación. La prueba y el tratamiento están disponibles en Panamá y el diagnóstico temprano puede ayudar a estos pacientes a iniciar tempranamente el tratamiento y así cambiar su futuro.

SOBRE GENZYME, UNA EMPRESA DE SANOFI
Genzyme ha liderado el desarrollo de terapias innovadoras en el ámbito de la biotecnología, transformando la vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y debilitantes por más de 30 años, con presencia en Latinoamérica como subsidiarias de Genzyme Corporation (Cambridge, Massachusetts, Estado Unidos) y parte del Grupo Sanofi.

Genzyme está comprometida con los pacientes con necesidades médicas no cubiertas, poniendo toda su pasión en proporcionar esperanza allí donde no hay, solucionando problemas hasta ahora no resueltos y aseguramos el acceso al tratamiento de los pacientes en diferentes áreas terapéuticas: enfermedades raras hereditarias, enfermedad del tiroides, cardiovasculares y esclerosis múltiple.

**Información suministrada por la SANOFI

Modificado por última vez elViernes, 28 Febrero 2014 11:39
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