Cáncer de mama hereditario: Lo que debes saber

Desde el punto de vista de los antecedentes familiares, es necesario que las pacientes sepan que cerca del 80% de las personas con cáncer de mama tienen lo que conocemos como un cáncer esporádico. Estas pacientes no tienen antecedentes de cáncer de mama u otro cáncer en la familia. En algún momento de su vida, factores biológicos y medioambientales indujeron cambios en sus células de la mama que a la postre hicieron que se desarrollara un cáncer, pero sin un patrón de herencia, por eso le llamamos esporádico. El 20% restante tiene antecedentes de cáncer en su familia cercana (abuelos, padres, hermanos, tíos, primos hermanos). Este 20% lo dividimos posteriormente en un 15% que son pacientes con historia de cáncer en su familia, pero sin un patrón claro de herencia en los familiares afectados, los cuales pueden no ser de naturaleza cercana. No tienen genes identificables asociados a una mutación y, por lo tanto, no se heredan. El 5% restante corresponde a los cánceres hereditarios. En estos casos ha ocurrido una mutación, que puede ser transmitida a los demás miembros de la familia, los cuales tienen altas probabilidades de pasar la mutación y la susceptibilidad de padecer cáncer al resto de sus sucesivas generaciones. Estas mutaciones las conocemos como mutaciones en línea germinal. Los genes más frecuentemente afectados en estas mutaciones son BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, PTEN, CHECK2, RAD51, entre otros.

¿Qué características clínicas hacen sospechar un cáncer de mama hereditario?
Además de la historia de un familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama, ovario o próstata, el antecedente de cáncer de mama en varones y la edad de aparición del cáncer tanto en el enfermo como en su familiar afectado es muy relevante. Como decíamos al inicio, la mayoría de las pacientes con cáncer de mama lo presentan después de los 50 años; sin embargo, si el cáncer de mama aparece a edades tempranas, antes de los 50 y particularmente antes de los 40 años, es una de las características que nos alertan sobre esta condición. Igualmente, si el cáncer afecta las dos mamas o es del tipo triple negativo (negativo para receptores de estrógenos, progesterona y la proteína Her2neu).

¿Por qué es importante saber si estamos ante un cáncer de mama hereditario?
La respuesta más clara y sencilla es que toda paciente con sospecha de cáncer hereditario debe ser sometida a un proceso que llamamos consejería genética, en el cual genetistas y oncólogos con entrenamiento en cáncer hereditario le brindamos información sobre: