¿Qué es el Angioedema Hereditario?


El Angioedema Hereditarios es una rara, pero seria enfermedad genética originada por la alteración de un gen, que codifica una proteína llamada inhibidor de C1.

Este gen se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 11, subregión q12 y q13.1.

“Esta enfermedad se incluye en el capítulo de las patologías del sistema del complemento, dentro de las inmunodeficiencias primarias y se transmite de forma ausómica dominante”, explica la médico especialista en alergología Olga Barrera.

De acuerdo con la también especialista en inmunología, se trata de una seria enfermedad, que muchas veces es confundida con alergias. Comenta que según una encuesta realizada en México, 10 de cada 100 médicos conocían de la enfermedad y alrededor de una de cada 50 mil personas sufren de la misma.

“El Angioedema Hereditario no hace distinción de raza ni de sexo. En Panamá se han diagnosticado 9 casos hasta la fecha y somos el primer país centroamericano en reportar la enfermedad”, dice.

Con respecto al cuadro clínico de la enfermedad, Barrera indica que el mismo está caracterizado por el polimorfismo; es decir, que los pacientes presentan episodios recurrentes de edema de piel y submucosas (hinchazón).

El Angioedema hereditario es causado por una mutación de la función del gen f12 de coagulación (factor de hageman). De acuerdo con Barrera, estas mutaciones causan el aumento de la actividad del factor 12, provocando un aumento a su vez de la formación de la Bradicina, el mediador principal de la fisiopatogénesis de la enfermedad.

Entre los factores desencadenantes del angioedema hereditario están los traumatismos, las intervenciones quirúrgicas, las extracciones dentales y/o manipulaciones orofaríngeas, factores psicológicos o stress, menstruación, medicamentos (anticonceptivos, inhibidores de la ECA), embarazo, ejercicios físicos y cambios bruscos de tempratura.

No obstante, Barrera señala que muchos ataques se dan sin causa aparente .

Síntomas y diagnóstico
La enfermedad puede afectar cualquier parte del cuerpo: rostro, extremidades, intestinos, laringe, entre otros órganos. “Dependiendo de la localización del edema, así tendrán los síntomas. Por ejemplo, sí es en el intestino, pueden presentar cuadros de diarrea y dolor tipo cólicos; si se presenta en la laringe, el paciente inicia con cambios en la voz y posteriormente puede tener asfixia”.

La médico precisa que la afectación de la faringe es la forma más grave de la enfermedad y puede estar asociada a edema de labios, lengua, úvula y paladar blando; una condición que podría conllevar al paciente a la muerte.

Según Barrera, se han descrito casos en los que la única manifestación de la enfermedad es el dolor abdominal, por lo que “es particularmente importante saber que estos pacientes pueden llegar al quirófano con sospecha de abdomen agudo, cuando se trata de hinchazón de la pared intestinal en un ataque de angioedema hereditario”.

La especialista indica que la edad de inicio de la enfermedad es muy variable. Puede haber casos, cuyos síntomas se inician en la infancia y adolescencia, pero otros en los que se presentan tardíamente.

“Debido al desconocimiento de la enfermedad, muchos pacientes pasan años sin tener un diagnóstico y son tratados generalmente como si se tratara de cuadros alérgicos.

Respecto al diagnóstico, este se realiza tras el análisis de la historia familiar y personal del paciente y los resultados de laboratorios especializados.

Clínicamente se reconocen tres variantes de la enfermedad: en el angioedema hereditario tipo 1, existe una síntesis disminuida o ausente de la enzima inhibidora de C1; es decir, un trastorno cuantitativo de la enzima y por esto, la determinación cuantitativa de CIINH en sangre es baja o ausente. Los valores de c4 y c2 son bajos y el c1q es normal.

En la variable de angioedema hereditario tipo 2, la determinación de la función de la encima C1IIN es anormal o disfuncional; sin embargo, la cantidad es normal. Los valores de c4 y c2 son bajos y el c1q normales.

En la tipo 3, se manifiesta clínicamente similar a los dos tipos anteriores, aunque el inicio de los síntomas es generalmente tardío y el curso de la enfermedad parece ser más benigno. Esta variable se presenta con más frecuencia en mujeres y los ataques están asociados principalmente a los niveles aumentados de estrógenos (embarazo, anticonceptivos orales y terapia de reemplazo hormonal).

Tratamiento
El tratamiento del Angioedema Hereditario está principalmente basado en la prevención de las crisis a corto y largo plazo, además de un eficiente manejo de las crisis agudas.

“Debe ser inicialmente manejado por especialistas en la materia. Hasta hace poco sólo teníamos los andrógenos atenuados, los antifibrinolíticos y plasma fresco. Actualmente existen en el mercado internacional nuevos medicamentos como lo son los concentrados de los inhibidores de C1, el c1inh recombinante, inhibidores de la kalikreina plasmática y antagonista de los receptores de la bradicina”, dice Barerra, quien recientemente representó a Panamá en el Primer y Segundo Congreso Latinoamericano de Angioedema Hereditario realizado en Argentina, en 2012, y en Veracruz, México en 2013., respectivamente.

 

 

SaludPanama.com

Redacción Saludpanama.com es el departamento de producción, catálogo y administración del contenido que se publica en nuestros medios. Este perfil es administrado por el departamento de redacción de Panasalud, S.A.. Para mayor información contáctenos en el +507.263.5287 o en info (@) saludpanama (punto) net.

Web: https://www.saludpanama.com/acerca-de-salud-panama

Redes Sociales

Facebook: @SaludPanama
Twitter: @SaludPanama
Instagram: @SaludPanama
Youtube: @SaludPanama

Formas de Pago

Síenta la confianza de nuestros métodos de pago seguros. Aceptamos sus tarjetas preferidas
VisaMastercard

¿Te Gusta Salud Panamá?

Compártenos y permite que más gente nos encuentre!