Sanofi realiza conferencia sobre Enfermedades Raras en el marco del día mundial

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Bajo el lema "Con investigación las posibilidades son ilimitadas", se celebrará el próximo 28 de febrero - incluyendo en Panamá- el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017. Alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por alguna enfermedad rara (7% de la población).

La fecha sirve para hacer énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades, la importancia de descubrir nuevas terapias y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes. Las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica.

La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre la investigación para conocer más estas enfermedades. Alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por alguna enfermedad rara (7% de la población). Aproximadamente el 50% aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético.

En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos.

El pasado 15 de febrero, como antesala a la celebracion en Panamá del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la empresa farmacéutica Sanofi ofreció a medios de comunicación una conferencia sobre las Enfermedades Raras y las posibilidad ilimitadas de investigación que existen en este campo.

En Panamá
Mediante la aprobación de la ley No. 28 de 28 de octubre de 2014, Panamá se convirtió en el primer país de Centroamérica y el número 48 del mundo en contar con una normativa que protege a pacientes que sufren de enfermedades pocos frecuentes o raras.

La Ley No. 28 también establece la creación de un fondo "solidario", que será aportado por el Estado, en conjunto con la Caja de Seguro Social y el Ministerio de Salud para comprar los medicamentos.

Este 28 de febrero de 2017 será el décimo año que se celebra, a nivel mundial –incluido Panamá- el Día de las Enfermedades Raras. Desde que se celebró en 2008 el primer Día de las Enfermedades Raras, la participación no ha dejado de crecer. La fecha se celebra con la intención de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales, además de generar conciencia acerca de la situación especial en la que
viven los afectados.

Enfermedades de depósito lisosomal
Dentro de las enfermedades raras existe un subgrupo muy importante: las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como enfermedades huérfanas (porque existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos) y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas. Las enfermedades de depósito lisosomal son enfermedades genéticas que tienen la característica de que en el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del Gen que codifica una enzima lisosomal específica. Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo.
Por consecuencia el paciente que padece la enfermedad presenta una deficiencia de una enzima dentro del lisosoma y provoca la acumulación o depósito del sustrato que esa enzima degrada.

Algunas enfermedades de depósito lisosomal
Las siguientes enfermedades de depósito lisosomal cuentan con tratamiento específico disponible en los países de Centroamérica y Caribe:

Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. La sintomatología depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.

Enfermedad de Fabry: Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, manifestaciones de los riñones, manifestaciones del sistema nervioso y manifestaciones psicosociales.

Enfermedad de Pompe: Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta. Los niños afectados pueden tener una apariencia de "bebé flojo" o "muñeca de trapo" debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. Los síntomas en el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares. También pueden manifestarse apnea en el sueño, dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax.

Mucopolisacaridosis Tipo 1: Se trata de un trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie. Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar distinto grado de severidad y amplia gama de síntomas. Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo e importantes manifestaciones
musculoesqueléticas. Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.

Incertidumbre en el diagnóstico de enfermedades de depósito lisosomal
La problemática actual en Centroamérica y Caribe es que las enfermedades de depósito lisosomal son sub-diagnosticadas porque los médicos no las suelen tener presentes al hacer el diagnóstico diferencial. Debido a que son poco comunes y causan una amplia gama de síntomas, estas enfermedades suelen ser fácilmente confundidas con otras, por lo tanto las personas que las padecen pueden permanecer largos períodos de tiempo sin un diagnóstico apropiado. Mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo, perjudicando así su condición.

Modificado por última vez elMartes, 21 Febrero 2017 21:23
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