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Stephen Hawking y la ELA


En la madrugada de hoy 14 de marzo, murió el mundialmente famoso físico, cosmólogo, astrónomo y matemático británico Stephen Hawking, a los 76 años, según un portavoz de la familia. Hawking pasará a la historia por su trabajo sobre los agujeros negros y la relatividad, así como por los populares libros divulgativos de los que fue autor, entre ellos el popular Breve historia del tiempo, del Big Bang a los agujeros negros, publicado en 1988 y que ha vendido más de diez millones de copias.

Sin embargo, Hawking no sólo será reconocido por acerca las estrellas a millones de personas alrededor del mundo desde una silla de ruedas. Su apabullante intelecto, su intuición, su fuerza y su sentido del humor, combinados con una destructiva enfermedad, lo convirtieron en símbolo de las infinitas posibilidades de la mente humana, y de su insaciable curiosidad, a pesar de la discapacidad.

A los 22 años le fue diagnosticada una esclerosis lateral amiotrófica, ELA, y los médicos le dieron sólo dos años de vida. Sin embargo, vivió 54 años más. La enfermedad le dejó en una silla de ruedas e incapaz de hablar sin la ayuda de un sintetizador de voz, con el control de su cuerpo reducido a la flexión de un dedo y el movimiento de los ojos.

ELA 
“La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig (por un jugador de béisbol famoso que padeció esta enfermedad), es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incurable que afecta las neuronas motoras del sistema nervioso central lo que genera debilidad de los músculos hasta llevar a la parálisis”, explica la neuróloga Josefina Fletcher. 

Señala que cualquier persona puede padecer de ELA, ya que se trata de una enfermedad que no tiene predominio de raza. No obstante, antes de los 65 años de edad es más frecuente en hombres, y posteriormente de igual proporción para ambos géneros. Asimismo, después de los 40 años de edad, la ELA se hace más frecuente, aunque puede presentarse a cualquier edad. Su incidencia aproximada es de entre 1.5 y 2.7 casos por cada 100 mil habitantes al año en Estados Unidos. La forma más frecuente es la esporádica, ya que sólo el 10% de los casos son de tipo hereditarios.

“La causa es desconocida. Existen múltiples mecanismos postulados (toxicidad de radicales libres, daño del RNA, daño de la mitocondria, inflamación, virus estudiados como: el polio, enterovirus, HIV y otros retrovirus), sin realmente contar con una asociación certera. Lo que se conoce es que sea cual sea la causa, esta degenera en el daño y muerte de la neurona motora, que es la encargada del funcionamiento de los músculos de todo el cuerpo”, señala la neuróloga.

Causas y síntomas
Respecto a los factores de riesgo, Fletcher indica que los únicos establecidos son la edad, los antecedentes familiares y recientemente, se ha incluido el tabaquismo como factor de riesgo probable. “Otros factores putativos son el servicio militar, trabajo de agricultura, soldadura, exposición a metales pesados, trabajo manual de fuerza extrema, trabajo en fábricas de plástico, atletismo, jugadores de soccer”, agrega. En relación con los síntomas, la ELA inicia con debilidad de un grupo muscular, que puede ser en las extremidades, los músculos que controlan la deglución, la postura y la respiración. La presentación inicial puede ser variable entre individuos.

“La presentación más común, en el 80% de los casos, es la debilidad asimétrica de una extremidad. Puede asociarse pérdida de peso por atrofia muscular importante, también calambres y fascirculaciones musculares. Los movimientos se hacen torpes (no se puede manejar monedas, escribir, pararse de una silla, caminar, subir escaleras) hay dificultad para hablar para tragar con tos frecuente y ahogos, rigidez muscular. La enfermedad va progresando lentamente, si empezó en un brazo, luego se afecta el brazo contralateral luego los miembros inferiores y por último los músculos de la deglución”, comenta.
La neuróloga precisa que las complicaciones más frecuentes son la falla respiratoria, con necesidad de traqueostomía y ventilador mecánico de por vida y los trastornos severos de deglución, que requieren la colocación de gastrostomía para la alimentación.

Diagnóstico, tratamiento y pronóstico
La Dra. Fletcher explica que la ELA se diagnóstica mediante la exploración neurológica, estudios de laboratorio, de neuroimagen y estudios neurofisiológicos. “El paciente debe cumplir con los Criterios de El Escorial, presentados por el Comité de la World Federation of Neurology en 1994” y que no sólo ayudan a diagnosticar certeramente la ELA, sino que también definen su nivel de gravedad”.

En cuanto al manejo, la doctora recalca que no existe tratamiento curativo de la enfermedad y que el medicamento denominado Riluzole (Rilutek), que enlentece el progreso, pudiera ayudar al paciente a vivir un par de meses más.

“El promedio de vida desde el diagnóstico es de 3-5 años. Solo el 10% de los casos podrán vivir más de 10 años con esta enfermedad”, precisa.

De acuerdo con Fletcher, una persona debe recurrir ante un especialista de inmediato si presenta debilidad muscular caracterizada por: incapacidad para escribir, para abrocharse un botón, para caminar, para subir escaleras, para tragar sus alimentos, para hablar, asociado a cambios en la sensibilidad y adelgazamiento de los músculos.

Modificado por última vez elMiércoles, 14 Marzo 2018 18:29
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